小明今年7岁,3岁时一次不经意的头部外伤之后,出现了明显的双耳听力下降,经过全面检查确诊为前庭导水管扩大综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)，双耳重度感音神经性听力损失。小明的父母十分的不解,一次外伤怎么就夺去了孩子的听力呢?

　　医生介绍,这是一种内耳畸形疾病。前庭水管及内耳淋巴囊扩大,使内耳迷路直接受脑脊液压力的影响，耳蜗毛细胞代谢内环境发生变化，遇外伤等因素出现感音神经性听力损失及耳鸣、眩晕等症状。目前并无有效的干预手段。小明目前的听力状况可能还会波动，应避免头部外伤，尽量不参加竞技体育运动，勿用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻等。如听力损失进一步加重，应考虑人工耳蜗植入。

　　小明的母亲询问，家族四代以内并没有类似病例，如果他们再生育一个孩子，有没有可能还是前庭导水管扩大综合征呢?

　　目前的研究认为，LVAS患者属常染色体隐形遗传疾病，致病的突变基因为SLC26A4。在家族中，患者呈散发或隔代出现。小明父母都是致病基因携带者，他们再生出LVAS孩子的风险概率是25%，有50%的概率生出无症状的携带者，有25%的概率生出完全正常的孩子,遗传规律与性别无关。小明的后代均为致病基因携带者。

　　小明的父母如果想再生育，应各自进行基因检测，在基因突变已知的情况下，取10-12周的绒毛膜或孕16-18周的羊水细胞提取DNA，进行基因突变检测。这种产前诊断的方法可基本确诊患儿的发病情况，家长可根据诊断结果做出决定。(产前诊断应于孕24周前完成)

　　而要想确保生育一个完全正常的宝宝，则需要借助胚胎植入前遗传学诊断(PSG)技术。即通过体外受精(俗称试管婴儿)，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，获得正常胎儿。

　　更多详情请登录www.earway.cn