耳聋基因筛查技术的发展趋势
时间:2022/1/13 10:22:16 来源:听力健康蓝皮书 点击:2688
目前耳聋基因筛查技术包括芯片技术平台,飞行时间质谱技术平台,导流杂交技术平台和其他PCR法试剂盒等。

  高通量测序技术在遗传性耳聋研究领域已经取得令人瞩目的成绩,在全基因组测定费用很高、非编码区域与疾病的关系尚不明确的情况下,疾病相关基因靶向富集大规模平行测序和全外显子测序仍将成为未来数年内研究遗传性耳聋最重要的手段。

  基于我国人口众多,耳聋基因筛查的大范围推广有赖于较低的筛查成本,因此应积极研发或改善耳聋基因筛查工具,以高通量、低成本、高准确率为目标,从而进一步增加耳聋基因筛查的卫生经济学效益。

  来源:中国听力健康报告2021
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