先天性内耳畸形的疾病种类繁多，诊断比较困难，随着高分辨CT和磁共振(MRI)的应用，目前诊断率不断提高。临床常见的内耳畸形包括大前庭导水管综合症、先天性耳蜗畸形、米歇尔听障及沙伊贝听障。本篇将后三种畸形介绍如下：

　　先天性耳蜗畸形(Congenital cochlear malformation)

　　先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全，是最常见的一种内耳畸形。

　　1、病因

　　本病可为常染色体显性或隐性遗传病，也可为非遗传性因素，如风疹病毒感染、过多的放射线暴露以及反应停类药物等引起。

　　2、临床表现

　　先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良，特别是第二圈和顶圈发育不良，两者合并为一个腔;前庭扩大，巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具体病例中不一定以上所有的畸形同时出现，可仅出现其中一种或几种畸形。

　　3、听力学表现

　　出生即无听力，或1~2岁时才出现听力减退，主要为感音神经性听障，部分可为混合性听障，有部分患者可长期保存残余听力。个别患者可有眩晕发作。

　　4、诊断

　　主要根据听力学表现和影像学检查。通过高分辨CT可看到耳蜗畸形。内耳MRI显示膜迷路内水充盈，耳蜗扁平，耳蜗第二圈与顶圈间隔缺损，以及半规管、前庭的畸形。

　　先天性耳蜗畸形伴前庭和外半规管发育不良

　　5、治疗

　　目前尚无有效的治疗方法。如有残余听力，可佩带助听器后进行语言康复。无残余听力或极重度听障患者可考虑人工耳蜗植入。

　　米歇尔听障(Michel’s deafness)

　　属常染色体显性遗传，是最严重的内耳畸形，内耳可完全未发育，可伴有其它器官的畸形和智力障碍。

　　1、诊断

　　主要依靠颞骨高分辨CT和内耳MRI。

　　双侧内耳畸形：左侧无内耳迷路及内耳道机构，为米歇尔畸形;右侧空耳蜗及前庭扩大，为先天性耳蜗畸形

　　2、治疗

　　目前无特殊办法，此类病例不适合行人工耳蜗植入术，但是听觉脑干植入术的适应症，其效果有待进一步证实。

　　沙伊贝听障(Scheibe dysplasia)

　　为常染色体隐性遗传，是最轻的内耳畸形，畸形仅限于蜗管和球囊，故又称耳蜗球囊型畸形。

　　1、诊断

　　主要根据先天性听损和MRI检查

　　2、治疗

　　此病可选择性地行人工耳蜗植入术。

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