什么是亚瑟综合症?

　　Usher综合症是影响听力和视力的最常见病症; 有时它也会影响平衡。Usher综合症的主要症状是耳聋或听力丧失以及称为视网膜色素变性(RP)的眼病[re-tin-EYE-tis pig-men-TOE-sa]。

　　Usher综合症的耳聋或听力丧失是由内耳毛细胞(声音受体细胞)的异常发育引起的。大多数患有亚瑟综合症的儿童出生时伴有中度到严重的听力损失，具体取决于类型。不太常见的是，Usher综合症的听力损失出现在青春期或以后。Usher综合症还可能由于前庭毛细胞的异常发育，检测重力和头部运动的感觉细胞而导致严重的平衡问题。

　　RP最初通过视网膜细胞的进行性退化导致夜盲和外周(侧)视力丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，对视力至关重要。随着RP的进展，视野变窄，直到只有中心视力仍然存在，这种情况称为隧道视觉。黄斑中的囊肿[MAC-u-la](视网膜的中央部分)和白内障(晶状体混浊)有时会导致Usher综合症患者中央视力的早期下降。

　　谁受到Usher综合症的影响?

　　Usher综合症发病率约为4到每10万人17人，占所有遗传性耳聋，失明病例约50%。这种情况被认为占所有聋儿的3%至6%，另有3%至6%的儿童难以听力。

　　什么原因导致亚瑟综合症?

　　Usher综合症是遗传的，这意味着它通过基因从父母传给孩子。每个人遗传一个基因的两个拷贝，每个父母一个。有时基因会被改变或发生变异。突变基因可能导致细胞发育或异常。

　　Usher综合症是一种常染色体隐性遗传病。“常染色体”意味着男性和女性同样可能患有这种疾病，同样可能将其传给任何性别的孩子。“隐性”意味着只有当一个孩子继承了同一个错误基因的两个拷贝时才会发生这种情况，每个父母一个。具有一个异常Usher基因的人没有这种疾病，但是有50%的机会将异常基因传递给每个孩子。当具有相同突变Usher综合症基因的两个携带者有一个孩子在一起时，每个出生有一个：

　　有四分之一的机会让孩子既没有亚瑟综合症，也没有携带者。

　　有四分之二的机会让孩子成为不受影响的运营商。

　　有一个孩子患有亚瑟综合症的机会有四分之一。

　　三种类型的Usher综合症有哪些特征?

　　Usher综合症有三种类型。在美国，类型1和类型2是最常见的。它们共同占Usher综合症病例的95%。

　　1型：1型Usher综合症患儿出生时有严重的听力损失或耳聋，并有严重的平衡问题。许多人从助听器中获得很少或没有获益，但可能是人工耳蜗的候选者 - 这种电子设备可以为严重听力丧失或耳聋的人提供声音感。家长应尽早咨询孩子的医生和其他听力保健专业人员，以确定孩子的沟通方式。当大脑最容易接受学习语言时，无论是口语还是签名，都应该及时开始干预。

　　与1型Usher综合症相关的平衡问题在没有支持的情况下延迟坐位。步行很少发生在18个月之前。1型Usher综合症的视力问题通常在10岁之前开始，从难以在夜间看到并且在几十年内发展为严重视​​力丧失开始。

　　2型：2型Usher综合症患儿出生时伴有中度至重度听力损失但平衡正常。尽管听力损失的严重程度各不相同，但大多数患有2型Usher综合症的儿童可以口头交流并从助听器中受益。RP通常在2型Usher综合症患者的青春期后期诊断。

　　3型：3型Usher综合症患儿出生时听力正常。大多数人的平衡接近正常，接近正常，但有些人随着年龄的增长而出现平衡问 听力和视力的下降各不相同。患有3型Usher综合症的儿童经常在青春期发生听力损失，需要在成年中后期使用助听器。夜盲也通常在青春期开始。在十几岁到二十出头的时候出现了盲点。法律失明经常发生在中年。

　　亚瑟综合症如何诊断?

　　亚瑟综合症的诊断涉及有关该人的病史和听力，平衡和视力测试的相关问题。早期诊断很重要，因为它可以提高治疗成功率。眼保健专家可以使用扩张液来检查视网膜是否有RP的迹象。视野测试测量周边视力。视网膜电图[e-lec-tro-RET-in-o-gram]测量视网膜中眼睛的光敏细胞的电响应。光学相干断层扫描可能有助于评估黄斑囊性变化。Videonystagmography [vi-de-o-nigh-stag-MAH-gra-fee]测量无意识的眼球运动，这可能意味着平衡问题。听力学测试确定一系列频率的听力灵敏度。

　　基因检测可能有助于诊断亚瑟综合症。到目前为止，研究人员已经发现了导致亚瑟综合症的9个基因。所有人都可以进行基因检测：

　　1型Usher综合症：MY07A，USH1C，CDH23，PCHD15，USH1G

　　2型Usher综合症：USH2A，GPR98，DFNB31

　　3型Usher综合症：CLRN1

　　Usher综合症的基因检测可通过临床研究获得。

　　亚瑟综合症如何治疗?

　　目前，Usher综合症尚无法治愈。治疗涉及管理听力，视力和平衡问题。早期诊断有助于定制教育计划，考虑听力和视力丧失的严重程度以及儿童的年龄和能力。治疗和通信服务可包括助听器，辅助听力设备，人工耳蜗植入，听觉(听力)训练和/或学习美国手语。独立生活培训可能包括平衡问题的定向和流动培训，盲文教学和低视力服务。

　　根据国家眼科研究所和基金会抗击失明基金会支持的长期临床试验结果，维生素A可能会减缓RP的进展。根据该研究，患有常见RP形式的成人可以从每日补充15,000 IU(国际单位)的棕榈酸形式的维生素A中受益。患者应该在继续之前与他们的医疗保健提供者讨论这种治疗方案。由于1型Usher综合症患者未参加本研究，因此不建议对这些患者使用高剂量维生素A.

　　维生素A补充剂的一般预防措施：

　　不要用β-胡萝卜素补充剂替代维生素A棕榈酸酯。

　　不要服用大于推荐剂量15,000 IU的维生素A补充剂或改变饮食以选择含有高水平维生素A的食物。

　　由于出生缺陷风险增加，孕妇不应服用高剂量维生素A补充剂。考虑怀孕的女性应该在尝试怀孕前停止服用大剂量维生素A补充剂六个月。

　　对Usher综合症进行了哪些研究?

　　研究人员正试图找出导致亚瑟综合症的其他基因。努力将导致改善遗传咨询和早期诊断，并可能最终扩大治疗选择。

　　科学家们也在开发具有类似于Usher综合症特征的小鼠模型。使用小鼠模型进行的研究将有助于确定亚瑟基因的功能并为潜在的治疗提供信息。

　　其他研究领域包括开发新方法，用于早期识别患有Usher综合症的儿童，改善使用助听器或人工耳蜗植入听力损失的儿童的治疗策略，以及测试创新干预策略以帮助减缓或阻止RP的进展。临床研究人员也在描述具有各种类型的Usher综合症的个体之间的平衡变化。

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