续前篇：读懂它们再做听力基因检测更事半功倍!【一】

　　5、基因检测需要检查谁的基因?

　　这要分好几种情况，最多一种情况是一对夫妇第一个孩子有听力问题，想生第二个孩子，听说可以做基因检测，这种情况需要夫妇二人和第一个孩子(有听力损失)一起来做检测。孩子可以确定发病基因表型，父母作为携带者，三方检测后结果比对可以较为准确的确定是那个位点突变造成的听力损失。

　　另一种为父母一方或者双方自己或亲属在听力损失现象，想通过基因检测来避免生下一个有听损的孩子。这种检测夫妇两人检测即可。但这种检测后诊断可靠程度较第一种情形弱，因为没有发病基因表型实证。

　　6、检测的这些基因会导致什么样的听力损失?

　　①GJB2基因：占耳损病因的21% ，引起的耳损绝大部分是先天性重度或极重度的听力下降。少部分表现为轻中度耳损、儿童期发生的迟发性或进行性耳损。

　　GJB2相关耳损遗传方式：常染色体隐性遗传。即父母的听力都是正常的，但因为他们都是基因突变的携带者，那么他们的后代就有25%的几率发生耳损，50%的几率会是和父母一样的基因突变的携带者，另外25%的几率是完全正常的。

　　②SLC26A4基因：占耳损病因的19%，这个基因和颞骨畸形(大前庭导水管综合症)有关，绝大部分会导致先天性或儿童期发生的迟发性或进行性耳损，轻度的头部外伤可诱发及加重耳损。

　　③线粒体基因(主要是mtDNA A1555G 、C1494T这两个位点的突变)：约占耳损病因的4.4%，是一种氨基糖苷类药物致耳损的敏感基因。氨基糖苷类抗生素的种类很多，包括链霉素、庆大、卡那、妥布及小诺霉素等，这种类型抗生素对大多数人有严重的耳毒性副作用，使用时间长，用量大会导致的听力下降不可逆。对于有氨基糖苷类敏感基因的人只需要很少剂量就可以引起不可逆听力损伤。但目前临床上这类药物已经很少使用。

　　线粒体突变相关耳损的遗传方式：母系遗传(人的线粒体都是从母亲处而来，如果母亲是这种线粒体基因突变的携带者，那么她的孩子，不管男孩还是女孩，都会携带这种基因，如果她的孩子是个女孩，那么这个女孩还会继续传给她的后代。)，见于此，在临床上碰到因使用药物致耳损的女性病例时，一定要告知其孩子不要使用同一类型药物。

　　7、基因检测后通过哪些方法可以避免有听损孩子的出生?

　　经过基因检测，能够使大多数受试者弄清是那个基因的突变造成听力损失的发生，通过一些基因筛选方法即可以避免将突变基因传给子代，可以避免有听损孩子的出生。这些方法包括胚胎筛选植入一级预防，产前诊断二级预防。

　　胚胎筛选植入一级预防指对取自夫妻2人的卵子和精子进行人工体外受精，待细胞出现初期分裂后取其中部分细胞进行基因分析，从中筛选出无耳损突变基因的胚胎植入母亲子宫，即可阻断耳损突变基因的遗传。

　　产前诊断二级预防：在孕早期抽吸绒毛组织做基因分析，孕中期可穿刺抽吸羊水做细胞培养后做基因分析，孕中期直接取脐带血做基因分析。如果携带有发病的纯合子耳损基因，即可以考虑终止妊娠。

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