筛查耳聋基因的需求
时间：2022/1/13 10:06:15 来源：听力健康蓝皮书 点击：3985
目前，耳聋基因突变筛查检验的范围多数是4个常见基因的9至25个位点。
这些位点是目前学界公认的中国人群中携带率较高的变异热点。
其他的耳聋基因因为没有涵盖在筛查范围内，所以在科研结果的支持下，进一步扩大耳聋基因筛查范围和耳聋基因突变位点筛查范围，有助于提高遗传性耳聋基因分子诊断率。
其次，我国民族众多，许多遗传变异具有种族特性。
不同地区的耳聋基因筛查情况不平衡，现有耳聋基因筛查工具针对汉族人群的致聋热点突变研究，对少数民族人群的筛查平均阳性率不高。
因此，完善全国耳聋分子流行病学调查，细化不同民族、地区人群耳聋基因谱和热点突变谱，研发不同人群的遗传性耳聋筛查芯片及检测平台，为给定的人群提供最佳筛选，才能满足我国当前的基本国情需求。
来源：中国听力健康报告2021